Rare disease

Nuova speranza per la cura della sindrome di Sanfilippo,. Un gruppo internazionale di ricercatori guidato dal Ceinge di Napoli, con la collaborazione anche dell’Università Federico II di Napoli e l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli ha utilizzato piccole molecole disegnate “ad hoc” per inibire l’accumulo di amiloide, una sostanza tossica, presente in numerose malattie neurodegenerative, e contrastare così i danni della malattia.

In Italia almeno 2mln hanno ricevuto diagnosi, il 70% in età pediatrica. Il tema affrontato al XLV Congresso nazionale Sifo a Napoli. Corsetti (Asc Sifo - Bambino Gesù): "IA leva importante. Vari gli ambiti applicativi, come la scoperta di target farmacologici importanti e il successivo sviluppo industriale".

Quale miglior modello per studiare una malattia – specie se rara – se non l’organismo stesso della persona che ne è affetta? E se ovviamente questo non è eticamente possibile, la scienza aiuta con la messa a punto di organoidi prodotti a partire dalle cellule del paziente.