Genomics

L’indagine metterà sotto la lente d’ingrandimento l’intero genoma di 1.500 pazienti per identificare nuovi geni di malattia.

Up to 80% of rare disease patients remain undiagnosed after genomic sequencing. A study led by Queen Mary University of London has found 69 previously unidentified genetic determinants of rare diseases.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha pubblicato un nuovo documento che stabilisce principi globali per la gestione responsabile dei dati genomici umani. Questo strumento guida le parti interessate nella raccolta, nell'uso e nella condivisione di tali dati.

Lo Human Technopole di Milano, ELIXIR Italia, il nodo nazionale dell’infrastruttura di ricerca europea per le scienze della vita coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche e il Centro Cardiologico Monzino IRCCS, come centro coordinatore italiano, sono i partner italiani di Genome of Europe (GoE), il più grande progetto genomico finanziato dall’Unione Europea, che ha come obiettivo ultimo rendere possibile prevenzione e cure personalizzate per tutti i cittadini europei.

RettDb è la prima banca dati per l’analisi dei meccanismi molecolari che causano la sindrome di Rett. La risorsa web è accessibile a tutta la comunità scientifica e consente di fare sperimentazioni in silico (cioè attraverso l’analisi dei dati), consentendo così di ridurre il ricorso alla sperimentazione animale.

Raffinare e anticipare le strategie di prevenzione per ridurre l’impatto delle malattie cardiovascolari, prima causa di morte in Italia: è l’obiettivo primario dello studio CVRisk-IT che vedrà la partecipazione di 17 Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) della Rete cardiologica italiana e altri ospedali.

Si tratta di mettere a punto pratiche di screening di prevenzione primaria sempre più mirate e personalizzate, basate su imaging e profilazione genomica.